متلازمة الحمى الدورية // ومتلازمة بلاو // لمرض الالتهابي متعدد الأجهزة/ و البروسيلات/ و المتلازمة الجلدية والمفصلية العصبية الطفولية المزمنة (بالإنجليزية: Chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome ومختصرها CINCA)

 

 متلازمة الحمى الدورية {{معلومات عامة
الاختصاص علم الغدد الصم

 -----------------

متلازمات الحمى الدورية (بالإنجليزية: periodic fever syndromes)‏ أو المتلازمات الالتهابية الذاتية (بالإنجليزية: autoinflammatory syndromes)‏ أو الأمراض الالتهابية الذاتية (بالإنجليزية: autoinflammatory diseases)‏ هي مجموعة من الأمراض التي تمتاز بنوبات متكررة من الالتهاب الذي يصيب الجسم كله أو يصيب عضوا معينا. بخلاف أمراض المناعة الذاتية مثل الذئبة الحمراء التي تحدث بسبب خلال في الجهاز المناعي التكيفي، فإن جسم المريض المصاب بمرض التهابي ذاتي لا ينتج أضداد ذاتية مناعية أو خلايا بائية أو تائية. بدلا عن ذلك، فالأمراض الالتهابية الذاتية تمتاز بأخطاء في المناعة الطبيعية.
الأعراضهنالك أنواع مختلفة من المتلازمات تميل للتسبب بنوبات حمى وآلام المفاصل وطفح جلدي وألم بطني يؤدي إلى مضاعفات مزمن مثل الداء النشواني.
الأسبابأغلب الأمراض الالتهابية الذاتية هي أمراض وراثية وتظهر في فترة الطفولة.

وتعد حمى البحر الأبيض المتوسط أكثر المتلازمات الالتهابية الذاتية الوراثية شيوعا والتي تسبب نوبات قصيرة من الحمى وألم بطني والتهاب المصلية وتستمر أقل من 72 ساعة. تحدث هذه المتلازمة بسب طفرة في مورثة MEFV التي تشفر للبروتين بايرين.

يوجد بروتين البايرين بشكل طبيعي في الجسيمات الالتهابية. يعتقد أن البروتين الذي يتعرض لطفرة وراثية سيتسبب بتفعيل غير مناسب للإنفلاماسوم مما يؤدي إلى إطلاق نوع من السيتوكين المحدث للالتهاب هو إنترلوكين 1 بيتا. أغلب الأمراض الالتهابية الذاتية الأخرى يعود سببا إلى الإطلاق غير المناسب لإنترلوكين 1 بيتا، لذلك فقد أصبح إنترلوكين 1 بيتا هو الهدف العلاجي وأن أدوية مثل ريلوناسيبت وآناكينرا وكاناكينوماب طورت لعلاج الأمراض المناعية الذاتية.

رغم ذلك، فإن هنالك عددا من الأمراض المناعية الذاتية لا يعرف سببا الوراثي مثل متلازمة بفابا والتي تعد أكثر الأمراض المناعية الذاتية ظهورا بين الأطفال وتمتاز بنوبات من الحمى والقرحة الفموية والتهاب البلعوم والتهاب الغدد. وتضم الأمراض الأخرى التي لا يعرف لها سبب وراثي داء ستيل البادئ في البالغين والالتهاب المفصلي اليفعي الجهازي مجهول السبب ومتلازمة شنيتزلر والتهاب العظم والنقي متعدد البؤر الناكس المزمن. يبدو أن هذه الأمراض متعددة الأسباب، ويبدو أن هنالك أسبابا وراثية تجعل الناس معرضين للإصابة بهذه الأمراض لكن الحالة تحتاج إلى عوامل بيئية لكي تستهدف المرض.
الأمثلة
الاسم الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت المورثة
حمى البحر الأبيض المتوسط (FMF) 249100 MEFV
فرط الغلوبولين المناعي د مع الحمى الراجعة (HIDS). هذا المرض حاليا (مع بيلة حمض الميلافونيك) يعرف بأنه عوز ميلافونات كيناز 

 
متلازمة دورية المرتبطة بكرايوبايرين: متلازمة ماكل - ويلز 191900 كرايوبايرين
متلازمة دورية المرتبطة بكرايوبايرين: شرى البرد العائلي 120100 كرايوبايرين
متلازمة دورية المرتبطة بكرايوبايرين: الداء الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء (NOMID) 607115 كرايوبايرين
متلازمة بفابا (حمى دورية وقرحة فموية والتهاب البلعوم والتهاب الغدة) لا يوجد ?
متلازمة بلاو 186580 NOD2
متلازمة بابا (التهاب مفاصل متقيح وتقيح الجلد الغنغريني وحب الشباب) 604416 PSTPIP1
عوز ضادة مستقبل إنترلوكين 1 (DIRA) 612852 IL1RN

طالع أيضاقائمة الأمراض والاضطرابات الجلدية
=============

متلازمة بلاو
Blau syndrome


طفل مصاب بمتلازمة بلاو

معلومات عامة
من أنواع مرض وراثي سائد

‏، ومتلازمة الحمى الدورية، ومتلازمة

 


متلازمة بلاو(بالإنجليزي: Blau syndrome) هي مرض وراثي نادر يرتبط بالطفرات في جين NOD2 ,يعاني المصاب به من التهاب المفاصل الحبيبي العائلية، التهاب القزحية- التهاب العنبية الشامل-، التهاب الأعصاب المخية، والطفح الجلدي مثل ظهور الغرناوية أو ورم حبيبي حلقي أو التهاب الجلد الحبيبي
 
حوالي 30% من المصابين بهذه المتلازمة يصابون أيضا بداء كرون

وانعطاف الإصبع المستديم
انظر أيضا
متلازمة داون
متلازمة أسبرجر
داء رثياني
=================
لمرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء
المرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء

 
معلومات عامة{{ الاختصاص طب الجهاز العصبي، وطب الجلد، وطب الروماتزم{{من أنواع متلازمة دورية مرتبطة بكرايوبايرين، ومرض مناعي ذاتي، واضطراب جيني، ومرض وراثي سائد 

 --------------------
المتلازمة الجلدية والمفصلية العصبية الطفولية المزمنة (بالإنجليزية: Chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome ومختصرها CINCA)‏ 

  أو المرض الالتهابي متعدد الأجهزة وليدي البدء (بالإنجليزية: Neonatal onset multisystem inflammatory disease ومختصرها NOMID)‏ أو متلازمة برير-غريسيلي (بالإنجليزية: Prieur-Griscelli syndrome)‏

أو متلازمة أنسل-بايواترز-إلدركنغ (بالإنجليزية: Ansell-Bywaters-Elderking syndrome)‏ هي متلازمة حمى دورية وراثية نادرة تتسبب بالتهاب غير مسيطر عليه في أجزاء مختلفة من الجسم وتبدأ بعد فترة قصيرة من الولادة.
الأعراض والعلامات

تشمل الأعراض طفحا جلديا والتهاب مفاصل شديد والتهاب السحايا المزمن الذي يؤدي إلى أضرار عصبية. وتعد المتلازمة أحد أنواع المتلازمة الدورية المرتبطة بكرايوبايرين.
الوراثة

تحدث المتلازمة بسبب طفرة في مورثة تدعى «كرايوبايرين» (أو CIAS1) والتي تساعد بالتحكم في الالتهاب. تؤدي الطفرات في هذه المورثة غلى امراض أخرى مثل متلازمة ماكل - ويلز وشرى البرد العائلي.
العلاج

تعالج المتلازمة من خلال التحكم بالالتهابات. وتعد الستيرويدات مفيدة لكن عيبها في الأعراض الجانبية التي تظهر بعد الاستعمال طويل الأمد. واستعملت أدوية أخرى مثل ميثوتركسيت وكولشيسين وكاناكينوماب وكانت نافعة في بعض الأحيان. كما أظهر آناكينرا مفعولا مفيدا في علاج هذه المتلازمة. وفي حالة عدم وجود أي علاج مفيد فإن الحل من خلال استعمال علاجات داعمة تقلل من الأعراض وتزيد من نشاط الجسم.
الانتشار

تحدث المتلازمة بنسبة أقل من حالة واحدة لكل مليون ولادة. وقد سجلت 100 حالة حول العالم. أغلب الحالات متوزعة بشكل متفرق لكن قد تم التعرف على بعض الحالات المورثة بصفة سائدة.
===========

البروسيلات


تسميات أخرى حمى متموّجة، حمى متماوجة، حمى البحر المتوسط، الحمى المالطية، الحمى القبرصية، حمى الصخور

معلومات عامة{{ الاختصاص أمراض معدية (اختصاص طبي){{من أنواع مرض بكتيري معدي أولي-وخمج جرثومي، ومرض حيواني المنشأ

 
الأسباب
الأسباب بروسيلا
، وبروسيلة مالطية
‏، وبروسيلة مجهضة

 ---------------
المظهر السريري
الأعراض حمى مستمرة، وإعياء
، وألم عضلي، وفقدان الشهية
، وتضخم كبد، وتضخم الطحال، والتهاب المفاصل، والتهاب الخصية، وتضخم العقد اللمفية، والتهاب العصب

 
أدوية{{ستربتوميسين، ودوكسيسايكلين، ومينوسيكلين، وريفامبيسين}} 

-----------------

داء البروسيلات هو مرض حيواني المنشأ شديد العدوى، ينتج عن تناول حليب غير مبستر أو لحم غير مطهو جيداً، من منتجات الحيوانات المصابة، أو من الاتصال المباشر بإفرازاتها. يعرف داء البروسيلات أيضاً بـ الحمى المتماوجة و الحمى المالطية و حمى البحر المتوسط.

أنواع البروسيلا هي عبارة عن بكتيريا عصوية مكوّرة سلبية الغرام، صغيرة، غير مميتة، غير مسامية وشكلها قضيبي. تعمل كطفيليات، وتسبب مرضاً مزمناً، يستمرّ عادةً مدى الحياة. ثمة أربعة أنواع من البروسيلا تصيب البشر هي: «العصوية المُجهِضة B»، «البروسيليّة المالطية B»، «الخنزيرية B», «الكلبية B». تعتبر «العصوية المجهضة B» أقل ضراوة من «البروسيلية المالطية B»، وتصيب الماشية في المقام الأول. أما «الكلبية B» فتصيب الكلاب. تعتب البروسيلية المالطية النوع الأكثر ضراوةً وانتشاراً. وعادةً ما تصيب الماعز، وأحياناً الأغنام. بالنسبة للخنزيرية B فهي متوسطة الخباثة وتصيب الخنازير بشكلٍ رئيسي. تشمل الأعراض التعرّق الغزير وآلام المفاصل والعضلات. داء البروسيلات معروف منذ بدايات القرن العشرين بتأثيره على كل من الحيوانات والإنسان.

التسمية
من اسم العالم الإسكتلندي ديفيد بروس الذي اكتشف الميكروب المسبب في 1887.
ترجع تسمية الحمى المالطية إلى أن مكتشف الحليب كمصدر للعدوى هو طبيب وعالِم آثار مالطي السير تيمي زاميت في 1905.
العلامات والأعراض  

 
رسم بياني يوضّح الإصابات بداء البروسيلات لدى البشر في الولايات بين عامي 1993-2010، وفق استطلاعات مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها التي تعمل وفق النظام الوطني لمراقبة الأمراض المبلغ عنها

تشابه أعراض داء البروسيلات تلك الأعراض التي ترتبط بأمراض الحمى الأخرى، لكنها تتميز بالألم العضلي والتعرق الليلي. تختلف مدة المرض من بضعة أسابيع إلى عدة أشهر أو حتى عدة سنوات.

في المرحلة الأولى من المرض، يحدث تجرثم للدم ويؤدي إلى حدوث حمّى وتعرق (يتميز العرق هنا عادة بكونه كريها وذي رائحة متعفنة تشبه رائحة القش الرطب)، وألم مفصلي وألم عضلي متنقل (ألم المفاصل والعضلات). تكشف اختبارات الدم عادة عن قلة كريات الدم البيضاء وفقر الدم وتظهر ارتفاعاً في قراءات اختبارات وظائف الكبد كناقلة أمين الأسبارتات، وتكون نتيجة اختبار وردية البنغال إيجابية. تحدث أعراض الجهاز الهضمي لدى 70% من الحالات، والتي تشمل الغثيان والتقيؤ وفقدان الشهية وفقدان الوزن، وآلام البطن، والإمساك، والإسهال وتضخم الكبد والتهاب الكبد وخراج الكبد وتضخم الطحال.

تعرف هذه الأعراض في البرتغال وإسرائيل وسوريا والأردن بالحمى المالطية. خلال نوبات الحمى المالطية، قد يظهر داء النكريات (وجود البروسيلا في الدم)، ويتم الكشف عنه عن طريق استزراع الدم في وسط ترايبتوزي أو وسط ألبيني. وهذا المرض إن لم يتم علاجه فقد يصبح مزمناً أو يشكل بؤراً مركزية للإمراض. تحدث بؤر البروسيلات عادةً في العظام والمفاصل، ومن السمات المميزة له حدوث التهاب العظم والنقي والتهاب الفقار الفقري في العمود الفقري القطني مع التهاب المفصل العجزي الحلقي، كما أن التهاب الخصية عرض شائع لدى الرجال.

يعتمد تشخيص داء البروسيلات على: إثبات العامل: استنبات الدم في سط ترايوتوز واستنبات نخاع العظم: نمو البروسيلات بطيء للغاية (قد يستغرق نموها حوالي شهرين)، ويشكل الاستنبات عامل مخاطرة على العاملين في المختبرات بسبب ارتفاع معدل الإصابة بالبروسيلات.
مشاهدة أجسام مضادة للعامل، إما من خلال تفاعلات هاديلسون أو تفاعلات رايت أو تفاعلات الوردية البنغالية، مع استخدام ELISA أو فحص ميركابتوثانول-2 للتحقق من الأجسام المضادة ل lgM المرتبطة بالأمراض المزمنة.
دليل الأنسجة على حدوث التهاب الكبد الحبيبي في خزعة الكبد.
تبادلات إشعاعية في الفقرات المصابة: علامة بيدرو بونز (التآكل التمييزي للزوايا الأمامية والخلفية للفقرات القطنية) ودَاءُ النَّوابِتِ العَظْمِيَّة من الأمور المشتبه بحدوثها عند حدوث التهاب الفقار البروسيلي.

عواقب عدوى البروسيلا شديدة التباين، وقد تشمل التهاب المفاصل والتهاب الفقار وقلة الصفيحات والتهاب السحايا والتهاب العنبية والتهاب العصب البصري والتهاب الشغاف واضطرابات عصبية مختلفة تُعرف مجتمعةً باسم البروسيلات العصبية.
المسببات ورم حبيبي ونخر في كبد خنزير غينيا مصاب بالبروسيلَةُ الخِنْزيرِيَّة

يرتبط داء البروسيلات عادةً باستهلاك الحليب غير المبستر والجبن الطري المصنّع من حليب الحيوانات المصابة «بالبروسيلات B» - حليب الماعز في المقام الأول. ثمة احتمال لإصابة العاملين في المختبرات والأطباء البيطريين والعاملين في المسالخ جرّاء التعرّض المهني للحيوانات المصابة.

ثمة لقاحات تستخدم للثروة الحيوانية قد تسبب المرض للبشر إذا تم الحقن بطريقة الخطأ، مثل سلالات 19 المستخدمة لإجهاض الحيوانات. يحفّز داء البروسيلات ظهور الحميات غير الثابتة والإجهاض والتعرّق والضعف وفقر الدم والصداع والاضطراب الاكتئابي وألم عضلي وجسدي. السلالات الأخرى مثل «الخنزيرية B» و«الكلبية B» فتسبب العدوى في الخنازير والكلاب على التوالي.

تدعم النتائج الإجمالية حقيقة أن البروسيلات يسبب مخاطرة للعاملين في مزارع الماعز، يزيد ذلك ضعف الوعي بإمكانية انتقال المرض للإنسان ونقص المعرفة بالممارسات الآمنة الواجب اتباعها في المزارع مثل ممارسات الحجر الصحي.
انتقال المرض

ينتقل المرض عن طريق شرب الحليب (أو أي من مشتقاته) غير المبستر أو الذي لم يتم غليه بطريقة جيدة كافية لقتل ميكروب البروسيلا المتواجد في الحليب من الأبقار المصابة بإجهاض متكرر (contagious abortion) ولا يوجد باللبن لأنه وسط حمضي، أو عن طريق الاحتكاك المباشر بالبكتيريا عن طريق الحيوانات المصابة مثل الكلاب والخنازير والجمال والأبقار والماعز تحتوي مخلفات الولادة في الحيوانات المصابة على كمية كبيرة من البكتيريا المعدية والتي لها القدرة على اختراق جلد الإنسان، إذا تعامل مع هذه المخلفات بدون قفازات في اليدين لذلك ينصح لمن يعمل في المسالخ بلبس القفازات.
فترة الحضانة

تتراوح فترة الحضانة من أسبوع إلى ثلاثة أسابيع.
الأعراضحمى تختفي وتظهر على فترات ثابتة (متموجة).
تعرق (تكون رائحتة مثل رائحة قش الأرز المبلول) – فقدان للشهية – صداع – إكتئاب – تكسير في الجسم وألم بالعضلات.

تترواح فترة الأعراض من أسابيع إلى شهور أو حتى سنين، وإذا لم يعالج المرض وأصبح مزمناً من الممكن أن تتركز البكتيريا في العظام والمفاصل.
التشخيصالكشف عن البكتريا بزرع دم المريض.
الكشف عن الأضداد (تفاعل رايت).
العلاجستربتومايسين لمدة 14 يوم مع دوكسي سيكلين عن طريق الفم مرتين يوميا لمدة 45 يوم.
جنتامايسين لمدة 7 أيام

في حالة إصابة الأعصاب يمكن أخذ العلاج الثلاثي وهو (دوكسيسيكلين + ريفامبسين + كوتريموكسازول)
الوقايةالتأكيد على التعامل الصحي السليم مع منتجات الألبان.
الفحص المستمر لمن يتعامل مع منتجات الألبان.
إعدام الحيوانات المصابة.
تطعيم الحيوانات المنزلية وهي صغيرة السن مع الحرص في استعمال الطعم لاحتمالية إصابة الشخص الذي يقوم بعملية التطعيم مع العلم أن هذا النوع من البكتيريا يعتبر من الأنواع الخطيرة.